Een nieuwe review in World Psychiatry bespreekt recente inzichten uit de psychiatrische genetica en hun mogelijke klinische toepassingen en suggereert toekomstige richtingen.
De laatste tien jaar heeft de psychiatrische genetica aanzienlijke vooruitgang geboekt, waardoor er nieuwe inzichten zijn ontstaan in de genetische oorzaken van psychiatrische stoornissen en er mogelijkheden ontstaan voor precisiepsychiatrie. Hierbij kunnen individuele genetische profielen worden gebruikt om het risico op psychiatrische stoornissen te personaliseren en klinische besluitvorming te informeren.
Het is al lang bekend dat psychiatrische stoornissen erfelijk zijn en recente bewijzen tonen aan dat duizenden genetische varianten samenwerken om deze stoornissen te beïnvloeden. De meeste van deze varianten komen vaak voor, wat betekent dat elk individu een genetisch risico heeft voor elke psychiatrische stoornis, van laag tot hoog. Grote genetische studies hebben een toenemend aantal veelvoorkomende en zeldzame genetische varianten ontdekt die sterk geassocieerd worden met belangrijke psychiatrische stoornissen. De meest overtuigende biologische interpretatie van de genetische bevindingen wijst op een verstoorde synaptische functie bij autismespectrumstoornis en schizofrenie. De mechanismen hiervan zijn echter nog niet volledig begrepen.
Overeenkomstig hun uitgebreide klinische en epidemiologische overlap lijken psychiatrische stoornissen op genetische schaal te bestaan en delen zij een groot deel van het genetische risico met elkaar. Dit ondersteunt verder de opvatting dat huidige psychiatrische diagnoses geen afzonderlijke pathogene entiteiten vertegenwoordigen, wat kan bijdragen aan pogingen om de psychiatrische nosologie* te heroverwegen. Psychiatrische stoornissen delen ook genetische invloeden met een reeks gedrags- en somatische eigenschappen en ziekten, waaronder hersenstructuren, cognitieve functie, immunologische fenotypen en cardiovasculaire ziekten, wat wijst op een gedeelde genetische etiologie van mogelijk klinisch belang.
Huidige polygene risicoscore-instrumenten, die individuele genetische vatbaarheid voor ziekte voorspellen, bieden nog geen klinisch bruikbare informatie. Hun precisie zal echter waarschijnlijk verbeteren in de komende jaren en ze kunnen uiteindelijk deel gaan uitmaken van de klinische praktijk, waardoor het belangrijk is om clinici en patiënten te informeren over hun potentiële gebruik en misbruik.
Deze review [zotpressInText item=”{9309347:N3EMVZTJ}” format=”(%num%)” brackets=”yes”] bespreekt recente inzichten uit de psychiatrische genetica en hun mogelijke klinische toepassingen en suggereert toekomstige richtingen.
*Nosologie is de tak van de medische wetenschap die zich bezighoudt met de classificatie van ziekten. Het volledig classificeren van een medische aandoening vereist kennis van de oorzaak, de effecten die het heeft op het lichaam, de symptomen die worden geproduceerd en andere factoren.
[zotpressInTextBib style=”vancouver” sort=”ASC”]
