Bijna tweederde van de mensen met het syndroom van Turner heeft kenmerken van autisme en bijna een kwart voldoet aan de diagnostische criteria voor autisme, suggereert een nieuwe studie.
Het syndroom van Turner, dat ongeveer 4 op de 10.000 mensen treft die bij de geboorte als vrouw zijn aangewezen, is meestal het gevolg van een ontbrekend of mozaïek X-chromosoom. De aandoening wordt geassocieerd met kenmerkende veranderingen door het hele lichaam, maar de meest bekende kenmerken zijn een kleine gestalte en ovariële insufficiëntie. Veel mensen met het syndroom hebben ook neurocognitieve verschillen.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben geen moeite om vrienden te maken omdat ze klein zijn, maar eerder omdat ze de sociale regels niet begrijpen. Mensen met het syndroom van Turner willen meestal vrienden maken, maar hebben moeite om die relaties te onderhouden, vooral naarmate ze ouder worden en sociale regels complexer worden. Deze sociale kenmerken, zeggen experts, zijn “griezelig vergelijkbaar” met die van veel autistische vrouwen en meisjes.
De resultaten zijn gebaseerd op online ouderinterviews en enquêtes om 127 meisjes met het syndroom van Turner, in de leeftijd van 5 tot 19 jaar, te beoordelen op autisme-kenmerken. Ongeveer 61 procent van de deelnemers had autismekenmerken die hun dagelijks sociaal functioneren beïnvloedden, en 23 procent voldeed aan de diagnostische criteria voor autisme. Degenen met de meest significante kenmerken van autisme voldeden ook vaker aan de criteria voor aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en angst, aandoeningen die vaak samen met autisme voorkomen. De bevindingen werden in december gepubliceerd in Women’s Health.
